Vi abbiamo parlato spesso dell’insonnia e dei problemi ad essa collegata, spiegandovi anche i metodi per ridurla o curarla.
Esiste, però, una particolare tipologia di insonnia che è purtroppo incurabile e genetica.
L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia da prioni, di derivazione mutante autosomica dominante con degenerazione a carico dei nuclei del talamo e della corteccia cerebrale, dovuta a un gene PrPc mutato che ha facilità a ripiegarsi in modo errato nella forma prionica.
L’insonnia in questo caso è progressiva e completa: il soggetto che ne è colpito non riesce mai a dormire, per questo la prognosi è purtroppo sfavorevole, circa un anno dal presentarsi dei sintomi. Questa patologia è caratterizzata da insonnia progressiva, alterazioni del ritmo sonno-veglia, ipertensione, tachicardia, tachipnea, andatura atassica, disturbi comportamentali. Quando la malattia è in stadio avanzato, si presentano anche allucinazioni, demenza e paranoia.
Questo disturbo è stato scoperto nel 1984, dal medico italiano Elio Lugaresi, dopo l’osservazione (tramite video giornalieri) di un paziente che agiva per metà come se fosse sveglio e per metà come se dormisse.
Fortunatamente il disturbo è molto raro e si presenta generalmente verso i 50 anni, e ha colpito (in modo conclamato) solo 100 persone in tutto il mondo.
La ricerca sta indagando sulla IFF, ma purtroppo con scarsi risultati. Si è però scoperto che barbiturici e sonniferi non aiutano: anzi nel 74% dei casi hanno peggiorato drasticamente le condizioni del paziente.
